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Diagnosi precoce di un tumore, sarà possibile con un esame del sangue?

Diagnosi precoce del tumore

Un gruppo di ricerca internazionale coordinato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics, che fa capo all’Università degli Studi Tor Vergata di Roma, ha messo a punto un nuovo test genetico che potrebbe rilevare i primi segnali dell’arrivo di un tumore, molto tempo prima che si possa sviluppare e manifestarsi.

E tutto questo attraverso un semplice prelievo del sangue.

Lo studio è stato pubblicato da poco sulla rivista di NatureCell Death & Disease.

Il nuovo test genetico si avvale di Helixafe, cioè un algoritmo matematico brevettato da Bioscience Genomics, che utilizza il sequenziamento del Dna presente in forma libera nel torrente sanguigno, per scoprire, in persone che sono prive di sintomi, eventuali tracce di alterazioni genetiche che causano progressivamente lo sviluppo del tumore.

Questo è dovuto dal fatto che “Il tumore è una malattia del genoma”, come spiega Giuseppe Novelli, responsabile dello studio e rettore dell’Università di Tor Vergata.

“Normalmente i danni al DNA vengono riparati dai cosiddetti meccanismi di riparazione, ma alcune persone presentano meccanismi meno efficienti o troppi danni da non riuscire a ripararli tutti”.

Pertanto, continua il Prof. Novelli, “L’algoritmo identifica un certo numero di mutazioni in un numero di geni che sono più suscettibili a mutare”.

Tant’è, che questo nuovo test, quindi, permette la ricerca di materiale genetico rilasciato nel torrente circolatorio dalle stesse cellule tumorali, e quindi di identificare le persone che sono asintomatiche e a più alto rischio di sviluppare un tumore.

Difatti “Quando l’analisi viene ripetuta, l’algoritmo riesce a vedere se c’è una mutazione in più o un maggior carico mutazionale”

Il nuovo test è stato effettuato dal gruppo di ricerca su 114 partecipanti, tutti sani inizialmente, da cui sono stati prelevati e analizzati campioni di sangue per un periodo di dieci anni.

A seguire il team di ricercatori ha messo a confronto i campioni di sangue dei partecipanti sani con quelli dei pazienti affetti da un tumore al polmone o alla mammella.

Il gruppo di ricerca ha focalizzato la propria attenzione sulle alterazioni genetiche dei campioni di sangue in alcuni partecipanti, per verificare se a queste sarebbe corrisposto eventualmente lo sviluppo di un tumore.

Al termine dello studio i ricercatori sono arrivati alla conclusione che il test si è dimostrato in grado di prevedere con precisione chi tra i soggetti che hanno partecipato e che sono stati presi in esame avrebbe sviluppato un tumore.

Certamente, sebbene i risultati conseguiti siano stati promettenti, c’è la necessità che si svolgano ulteriori approfondimenti e studi prospettici che coinvolgano un campione più numeroso di persone per dimostrare che questo nuovo test genetico sia un mezzo efficace per la diagnosi precoce dei tumori.

Spiega ancora Giuseppe Novelli, responsabile dello studio e rettore dell’Università di Tor Vergata: “Per la prima volta abbiamo dimostrato che questa tecnologia si può usare anche per le persone sane”.

Se ciò verrà confermato da altre ricerche sarà un test, basato sulla biopsia liquida, che diventerà lo screening principale, in grado di ridurre sia i casi di tumore sia i costi del servizio sanitario nazionale.

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