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Retina e cecità, arriva in Italia la prima terapia genica

La terapia innovativa è indicata in particolare per il trattamento di bambini e adulti che presentano una forma di distrofia retinica ereditaria

Arriva in Italia la prima terapia genica per le malattie ereditarie della retina( coni e bastoncelli), che possono portare chi ne è colpito a una perdita quasi totale della vista. Esse si presentano sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che vedono progredire la malattia fino alla cecità totale. Aifa, Agenzia italiana del farmaco, ha dato infatti il via libera alla rimborsabilità di Luxturna (Voretigene neparvovec), terapia innovativa indicata in particolare per il trattamento di bambini e adulti affetti da una forma di distrofia retinica ereditaria. Che comporta perdita della vista a causa di una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65, che hanno sufficienti cellule retiniche vitali.

I primi trattamenti

Questa forma, molto rara e fino ad oggi priva di trattamenti, rende i bambini ipovedenti dalla nascita per progredire inesorabilmente verso la cecità. Il trattamento prevede una singola iniezione sottoretinica, in entrambi gli occhi, ed ha mostrato un miglioramento significativo e duraturo (dati fino a 7,5 anni) della funzionalità visiva e della capacità di movimento nello spazio. I primi due bimbi, con l’autorizzazione di Aifa grazie al fondo del 5%, sono stati trattati alla Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli un anno fa. E già dopo pochi giorni dall’intervento hanno mostrato un marcato allargamento del campo visivo e una riconquistata capacità di visione in condizione di scarsa luce. Alessia ha iniziato a camminare di sera e in maniera autonoma per la sua città, Bari, e Matteo a giocare a pallone.

Risultati positivi

“A distanza di un anno – evidenzia la professoressa Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica dell’Università campana – possiamo sostenere che voretigene neparvovec rappresenta una reale opportunità. Un risultato dal profondo valore scientifico poiché la sua efficacia è duratura. Dobbiamo essere in grado di individuare quanto più precocemente possibile i pazienti che possono beneficiare dei nuovi trattamenti”. Il riconoscimento dei sintomi unito alla identificazione della mutazione del gene RPE65 attraverso il test genetico è funzionale non solo alla diagnosi della malattia ma anche alla valutazione della sua progressione. “La disponibilità di una terapia- prosegue poi Assia Andrao Presidente Retina Italia Onlus- ha il potenziale di ridurre il notevole onere fisico, emotivo e finanziario sui pazienti e sulle famiglie”.

Grazie alla terapia genica- sottolinea il professor Stanislao Rizzo, direttore UOC di Oculistica del Policlinico Gemelli Irccs – si realizza il sogno di indirizzare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili, poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati che scatenano la malattia stessa“. La terapia genica secondo gli esperti “apre una nuova pagina della medicina”frutto di anni di ricerca e molti dei circa 60 pazienti con la patologia in Italia potranno beneficiarne. 

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