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Neurologia Salute

Sla: nuovo test del sangue per la diagnosi precoce

Fonte : La Repubblica –

di Maria Teresa Bradascio –

Frutto di una ricerca italo-tedesca, il test, che rende possibile una differenziazione della Sla da altre malattie neurologiche, consente anche una previsione del decorso della malattia

UN SEMPLICE prelievo del sangue per diagnosticare la Sla e, anche, per prevedere il decorso della malattia: la ricerca – apparsa sulla rivista Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry – è stata condotta dal gruppo del professore Markus Otto dell’Università di Ulm (Germania) e del ricercatore Federico Verde dell’Università di Milano e dell’Istituto Auxologico Italiano.

• IL TEST MISURA LA CONCENTRAZIONE DI NEUROFILAMENTI
Il test messo a punto dal gruppo di ricerca italo-tedesco – che si basa sulla cosiddetta tecnologia Single Molecule Array (Simoa) – permette una differenziazione della Sla da altre malattie neurologiche. Non è necessario un prelievo di liquido cerebrospinale, ma semplicemente un campione di sangue. Quindi molto più semplice, non traumatico per i pazienti e soprattutto ripetibile nel tempo. Il test sul sangue misura la concentrazione di neurofilamenti (“neurofilament light chain”, NFL) nel siero dei pazienti. Si tratta di proteine che formano l’“impalcatura” delle cellule nervose come i motoneuroni. Se, infatti, queste cellule nervose degenerano – come nel corso della sclerosi laterale amiotrofica – vengono rilasciati dei frammenti dell’impalcatura proteica. Questo processo ha come conseguenza l’aumento nei pazienti della concentrazione del biomarcatore NFL (già precedenti studi hanno documentato questo effetto nel liquor).

“Negli anni scorsi i processi di misurazione nel campo della proteomica si sono fortemente sviluppati. Grazie a ciò diviene possibile la rilevazione di biomarcatori come NFL in concentrazioni molto basse e persino nel siero”, spiega il primo autore Federico Verde, ricercatore del Dipartimento di Neurologia dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dell’Università Statale di Milano, che in precedenza ha svolto attività di ricerca all’Università di Ulm. L’affidabilità del nuovo metodo diagnostico è stata verificata su 124 pazienti della Clinica neurologica universitaria (RKU) di Ulm e su 159 controlli. Tra questi ultimi vi erano soggetti affetti da altre malattie neurodegenerative come Alzheimer e Parkinson, così come partecipanti privi di malattie neurologiche degenerative o infiammatorie.

Risultato? Nel sangue dei pazienti con Sla si è osservata la più alta concentrazione di NFL (fatta eccezione per la malattia di Creutzfeldt-Jakob) e questo ha reso possibile una diagnosi differenziale. Inoltre, la comparazione delle misurazioni ha consentito ai ricercatori di stabilire una soglia diagnostica per la sclerosi laterale amiotrofica: se la suddetta soglia di concentrazione di NFL nel sangue è superata, la diagnosi di Sla è rafforzata. Gli autori hanno mostrato che il livello misurato del biomarcatore può essere messo in correlazione con l’aggressività del decorso della malattia. “I pazienti con SLA con una più alta concentrazione di NFL nel sangue – spiega il prof. Markus Otto – subiscono un più veloce peggioramento clinico ed hanno in media un tempo di sopravvivenza più breve”.

• UNA SPERANZA PER TERAPIE FUTURE
La SLA appartiene alle malattie neurodegenerative rare: in Italia si contano circa 3500 malati e 1000 nuovi casi all’anno. Nel corso della malattia muoiono le cellule nervose responsabili del comando dei muscoli (motoneuroni) e si assiste a una paralisi degli arti così come della muscolatura respiratoria. Nella maggior parte dei casi, i pazienti muoiono 1-10 anni dopo l’inizio della malattia. Non sono trascorsi molti anni da quando i neurologi raccontavano di arrivare alla diagnosi di Sla per esclusione. Attraverso i sintomi e le varie disabilità, si escludevano altre malattie neurodegenerative e questo richiedeva molta preparazione clinica e molta esperienza. Oggi, il quadro della malattia sta cambiando. L’individuazione di biomarcatori delle malattie neurodegenerative è fondamentale per l’avvio di una terapia personalizzata dei pazienti. In particolare, la ricerca di biomarcatori sierici, cioè rintracciabili anche nel sangue, apre la strada non solo alla diagnosi precoce, ma anche alle terapie future.

Il biomarcatore NFL è misurabile già poco tempo dopo l’esordio dei primi sintomi e possibilmente permetterà di tracciare anche la risposta a future terapie. Sicuramente, l’affidabilità del nuovo test deve essere verificata in coorti più ampie ed omogenee, ma se il test si conferma valido, sarebbe appropriato, per esempio, per la diagnosi precoce in famiglie con la variante ereditaria della Sla oppure per pazienti che per motivi medici non possono essere sottoposti a una puntura lombare. Inoltre, questo metodo di analisi potrebbe essere impiegato anche nel corso di studi clinici.

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“La rilevanza dello studio è triplice”, afferma, infatti, il prof. Vincenzo Silani, del cui team di ricercatori e clinici dell’Istituto Auxologico il dott. Verde fa parte. “Innanzitutto esso arricchisce la clinica della SLA di un nuovo test diagnostico che si affianca alle indagini cliniche, neurofisiologiche e di neuroimmagine. Inoltre promuove il sangue, ottenuto mediante prelievo venoso periferico, a materiale biologico di primaria rilevanza diagnostica in un ambito clinico nel quale le indagini biochimiche erano tradizionalmente limitate al liquido cerebrospinale. Infine – prosegue Silani –  introduce un test di probabile futuro impiego per il monitoraggio della risposta a trattamenti sperimentali nel corso di trial farmacologici”.

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