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Neurologia Salute

Più qualità di vita per i pazienti SMA

Fonte : La Repubblica –

di Letizia Gabaglio –

La disponibilità del primo farmaco contro l’atrofia muscolare spinale fa emergere nuovi bisogni per le famiglie che devono affrontare la malattia. Presentato il Libro Bianco che racconta cosa è cambiato negli ultimi anni –

IN10 anni è cambiato tutto: da malattia senza cura, l’atrofia muscolare spinale (SMA) è diventata una patologia per cui esiste una terapia già a disposizione, mentre altre sono in fase di sperimentazione, e per cui sono state stilate indicazioni precise su come seguire i malati. Una rivoluzione a cui pochi avrebbero creduto e che apre nuovi scenari per i pazienti e le loro famiglie. “La rivoluzione è stata esplosiva perché il farmaco è stato approvato per tutte le forme di SMA, da quelle più gravi a quelle meno, e i pazienti hanno aspettative diverse a seconda del tipo di patologia”, ha sottolineato Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA, durante la presentazione del Libro Bianco, realizzato da Biogen, “SMA. Il racconto di una rivoluzione”, che fa il punto su quanto è successo negli ultimi anni. “Per questo abbiamo ritenuto importante capire quali siano le aspettative della comunità SMA e quali sia l’impatto sulla qualità di vita nei pazienti che hanno partecipano al programma di open access del nusinersen, il farmaco a oggi disponibile”. L’indagine, svolta insieme a Gfk Eurisko, mette bene in evidenza da una parte la razionalità dei pazienti e dei loro caregiver – che non pensano che si sia in presenza di una cura definitiva – dall’altra il miglioramento in alcuni casi davvero sostanziale della qualità di vita che pazienti e parenti possono avere grazie al nuovo trattamento.

LA SPESA A CARICO DELLE FAMIGLIE
La presentazione del Libro Bianco è stata l’occasione anche per parare dei dati di uno studio dell’Università di Tor Vergata, realizzato in collaborazione con l’associazione Famiglie SMA, sui costi della malattia. Ebbene, considerando anche le spese relative alle modifiche strutturali dell’abitazione o all’acquisto di un’auto dedicata, il costo medio annuo di un paziente è di circa 28mila euro, per la maggior parte sostenuto dalle famiglie. “Applicando i costi medi per paziente al numero stimato di casi in Italia, è possibile stimare un costo medio annuo complessivo pari a circa 23,5 milioni di euro, di cui circa il 52% associabili ai costi a carico diretto delle famiglie, il 41% associabili ai soli costi indiretti e il 7% associabili ai costi diretti a carico del SSN”, ha spiegato Francesco Saverio Mennini, Economic Evaluation and HTA (EEHTA), CEIS, che ha condotto la ricerca. Fra i costi si devono considerare anche i mancati introiti di una famiglia dove un genitore deve rinunciare a lavorare per seguire il figlio. “Stiamo sostenendo un progetto di legge per la tutela del caregiver, pensiamo sia importante garantire tutele sostanziali per i genitori o i parenti che si dedicano alla crescita di un figlio affetto da questa malattia”, ha dichiarato Maria Letizia Solinas, Presidente dell’Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili (ASAMSI).

UNA RIVOLUZIONE CHE VA GESTITA
“Siamo in un momento storico di profonda trasformazione. Nell’arco di 10 anni c’è stata un’evoluzione molto positiva, non solo in termini terapeutici, ma anche nella gestione dei molti aspetti pratici”, ha spiegato Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Gemelli di Roma. Oggi medici e pazienti possono contare su nuove raccomandazioni che mettono in primo piano la gestione quotidiana della malattia, che incide in modo significativo sulla qualità di vita di pazienti e famiglie. “Oggi abbiamo a disposizione opzioni di intervento, ad esempio a livello respiratorio e nutrizionale, che fino a pochi anni fa erano impensabili. Questi cambiamenti richiedono un approccio sempre più multidisciplinare e impongono anche la necessità di adeguare i Registri della SMA, strumenti fondamentali per fotografare la situazione attuale e indirizzare sviluppi futuri”, ha aggiunto Mercuri.

Leggi. Sma, altre speranze dall’unico farmaco esistente

AGIRE PRIMA POSSIBILE
Un altro strumento importante è lo screening neonatale. “La tempistica dell’intervento è basilare per cercare di rallentare lo sviluppo della malattia”, ha spiegato Enrico Bertini, Direttore dell’Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “I dati degli studi ancora in corso sul trattamento di piccoli senza sintomi indicano come agire precocemente rallenta in maniera significativa l’esordio della malattia”. In questa direzione va il progetto pilota che partirà all’inizio del 2019 nel Lazio e in Toscana per lo screening neonatale. A promuoverlo il Policlinico Gemelli, l’Ospedale Meyer e l’associazione Famiglie SMA, grazie al contributo di Biogen. “L’obiettivo è quello di individuare almeno 20 bambini che hanno la malattia e di indirizzare subito quelli più gravi alla terapia, prima quindi che si manifestino i sintomi”, ha concluso Lauro. “Oggi a dei genitori che ricevono una diagnosi così grave come quella di SMA possiamo dire che c’è qualcosa da fare. E che prima lo si fa meglio è. È una soddisfazione grandissima che fino a qualche anno fa pensavamo irraggiungibile”.

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