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Peter Pan, primo progetto per combattere la Distrofia di Duchenne

Fonte : La Repubblica –

di Maria Teresa Bradascio –

Troppe diagnosi di questa malattia genetica rara arrivano in ritardo. Per questo la Federazione Italiana Medici Pediatri lancia l’iniziativa PETER PaN. Obiettivo: migliorare la preparazione dei pediatri di famiglia e favorire il riconoscimento precoce della patologia neuromuscolare che colpisce ogni anno 50 bambini

UNA degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Si manifesta nella prima infanzia e pian piano il bambino perde la capacità di muoversi autonomamente. Si tratta della distrofia di Duchenne, la più grave tra le distrofie muscolari che conduce alla completa immobilità e riduce drasticamente l’aspettativa di vita: attualmente è di circa 30 anni. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Una malattia rara di origine genetica, per la quale risulta fondamentale la diagnosi precoce. Ma, ancora, troppe diagnosi arrivano in ritardo: anche dopo 6 anni dalla comparsa dei primi sintomi. È fondamentale, infatti, aumentare il livello di conoscenza del pediatra di famiglia, il primo specialista che deve assistere il paziente.

Per questo la Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) lancia il primo progetto nazionale per la medicina del territorio dedicato a questa patologia rara. Si chiama PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari), è realizzato grazie al supporto non condizionante di PTC Therapeutics ed è stato presentato oggi a Roma alla presenza di rappresentanti di medici specialisti e pazienti.

“Il pediatra di famiglia deve ricominciare a porre la giusta attenzione al problema delle malattie neuromuscolari. Queste rientrano, infatti, in quel processo di osservazione e monitoraggio del neurosviluppo che sta diventando una parte sempre più importante della nostra professione”, afferma il dott. Paolo Biasci, Presidente Nazionale FIMP. La malattia di Duchenne è abbastanza rara (3-4 casi ogni 100.000 abitanti) ma nel loro complesso i problemi neuromuscolari interessano oltre 20.000 bambini residenti nel nostro Paese. E il loro numero risulta in crescita. “È dunque arrivato il momento di recuperare una cultura più accurata verso patologie forse troppo sottovalutate”, commenta Biasci.

• IL PROGETTO
L’obiettivo è coinvolgere oltre 5.000 pediatri di famiglia che lavorano su tutto il territorio nazionale, attraverso attività formative specifiche, come corsi e seminari  Verrà, inoltre, realizzato un Position Paper ufficiale della FIMP sulle malattie neuromuscolari che conterrà raccomandazioni utili per la pratica clinica e sarà accompagnato a materiale informativo di supporto che il medico potrà utilizzare con i genitori o gli altri caregivers del giovane paziente. Le distrofie neuromuscolari, infatti, impattano fortemente sia sulla vita del singolo malato che sul resto della sua famiglia.

“PETER PaN è un progetto etico oltre che scientifico”, spiega Biasci che prosegue: “Come Società Scientifica siamo convinti che per salvaguardare la salute di bambini e adolescenti, alla prese con malattie molto gravi e complesse, sia necessario un lavoro di squadra”. Dare un’opportunità di diagnosi precoce a tutti i bambini affetti da malattie neuromuscolari vuol dire garantire una presa in carico rapida, e quindi far guadagnare tempo di vita, indipendentemente dalla terapia farmacologica. “Si tratta di cambiare il paradigma ‘terapia uguale farmaco’ in ‘terapia uguale presa in carico del paziente’”, precisa Biasci.

“Con il progetto PETER PaN vogliamo sensibilizzare i pediatri di famiglia a prestare la giusta attenzione ad alcune condizioni e caratteristiche motorie, anche del bambino molto piccolo, che potrebbero rappresentare un segnale di allarme”, aggiunge Matteo Doria, Segretario Nazionale alle Attività scientifiche ed etiche della FIMP. “Per questo motivo, nelle prossime settimane gireremo l’Italia per spiegare ai colleghi come non sottovalutare queste ‘bandiere rosse’”, spiega Doria.

• LE TERAPIE
Per curare la malattia di Duchenne, si deve in qualche modo bloccare o almeno diminuire la degenerazione muscolare in corso. Al momento l’unica terapia universalmente utilizzata si basa sui farmaci corticosteroidi (cortisone) che agiscono prevalentemente intervenendo sui processi antinfiammatori e riducendo le reazioni immunitarie coinvolte nella progressione della malattia.“Oggi grazie alla ricerca medico scientifica iniziano ad essere disponibili nuove terapie specifiche”, aggiunge il dott. Doria. I dati a disposizione dimostrano che queste possono migliorare la traiettoria evolutiva della malattia riducendo l’impatto sulla qualità della vita dei giovani pazienti e ritardando l’esito fatale. “Tutto ciò – precisa Doria – a patto che tali terapie vengano iniziate quanto prima possibile, ovvero prima che il danno muscolare sia troppo avanzato”.

Nonostante l’aiuto fornito dai corticosteroidi, questi non rappresentano una terapia in grado di risolvere la malattia piuttosto un trattamento palliativo che rallenta, in maniera provvisoria, la degenerazione muscolare. Inoltre, i pazienti che prendono corticosteroidi devono fare i conti con tutta una serie di gravi effetti collaterali. Grandi speranze sono riposte nella terapia genica, che prevede l‘introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni sani.

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• LE MALATTIE RARE
Le patologie rare sono oltre 7.000 diversi disturbi e, nella grande maggioranza dei casi, hanno un’origine genetica. Colpiscono in totale oltre due milioni di italiani e il 70% dei pazienti sono bambini e adolescenti. “Sono malattie estremamente complesse e in Italia esistono centri di riferimento che sono all’avanguardia nel mondo. L’individuazione di queste patologie è soprattutto, da sempre, un compito del pediatra di famiglia”, prosegue il prof. Carlo Minetti, Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia ed esperto di distrofie muscolari dell’Istituto G. Gaslini e dell’Università di Genova. “Nel caso specifico della distrofia di Duchenne, provando ad anticipare le diagnosi e, quindi, anche la presa in carico del paziente, si potrebbero ottenere esiti positivi. In questo modo – spiega Minetti – si rallenterebbe l’evoluzione della malattia per dei bimbi che sono altrimenti destinati, prima o poi, a perdere gradualmente la loro forza dei muscoli”.

Filippo Buccella, fondatore dell’associazione di pazienti Parent Project ONLUS e padre di un ragazzo di 28 anni affetto da distrofia di Duchenne afferma: “Come genitore conosco molto bene le complessità e le difficoltà che questa patologia neuromuscolare determina nella vita di tutti i giorni. Siamo lieti che i pediatri di famiglia italiani siano scesi in campo con questo importante progetto educazionale. Auspichiamo che questa iniziativa possa far accendere i riflettori su un grave problema di salute di cui si parla ancora troppo poco”.

Photo credits: Morgan’s Wonderland / Robin Jerstad / Jerstad Photographic

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