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Neuropatia degenerativa, identificato il gene responsabile: nel team ricercatori italiani

Fonte : Il Denaro –

I ricercatori dell’Istituto Gaslini e del Friedrich Baur University Institute hanno identificato il gene responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa. Si aprono ora percorsi terapeutici mediante terapia genica e protocolli farmacologici. Nell’ambito di un lavoro cooperativo e multicentrico internazionale coordinato da Jan Senderek del Friedrich Baur University Institute di Monaco (Germania), l’Istituto Giannina Gaslini di Genova ha contribuito all’identificazione di un nuovo gene chiamato Ccp1 responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa la cui patogenesi non era ancora nota. La ricerca è il risultato di una collaborazione che, all’interno dell’Irccs G. Gaslini, è stata coordinata dalla dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’Uoc Neurochirurgia diretta dal dottor Armando Cama. “La ricerca ha coinvolto 13 pazienti provenienti da 10 differenti famiglie affette da una severa neuropatia centrale e periferica con esordio in eta’ al di sotto dei 5 anni ed a carattere degenerativo. Il quadro clinico è caratterizzato da una paralisi muscolare progressiva con coinvolgimento dei moto-neuroni spinali e dei nervi periferici associata ad un’ atrofia cerebellare evolutiva. Con l’utilizzo di sofisticate tecniche genetiche sono state identificate alcune varianti del gene Ccp1 che vengono trasmesse secondo un’ereditarieta’ autosomica recessiva” spiega la dottoressa Valeria Capra Il gene CCP1 e’ coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline cioe’ nella “manutenzione” delle strutture che costituiscono l’architettura strutturale interna delle cellule nervose (citoscheletro). Attraverso studi funzionali su modello animale è stato confermato che il malfunzionamento di questo gene e’ una delle cause della degenerazione neuronale all’origine del quadro clinico.

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