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Coronavirus, la gravità della malattia dipende dai geni

Da cosa dipende che tra i contagiati di covid-19 ci sono casi che sviluppano una malattia grave e in tanti altri solo pochi sintomi transitori? Una delle risposte sembra risiedere in una particolare regione del nostro Dna, quella intorno al cromosoma 3, dove sono presenti delle varianti genetiche, che influenzano le risposte all’infezione da Sars- Cov-2. Fatto questo confermato dalle nuove analisi del consorzio Covid-19 Hgi (Host Genetics Initiative), formato da un team internazionale di genetisti.  Che hanno evidenziato nella genomica l’origine delle differenze individuali nei confronti del virus, pur a parità di altre condizioni di rischio come l’età avanzata, il sesso e la presenza di altre malattie.

La suscettibilità genetica

“La genomica permette non solo di conoscere il virus ma anche di scoprire perché alcuni si ammalano e di prevedere, eventualmente, il decorso della malattia” spiega Massimo Delledonne, genetista e biotecnologo dell’Università di Verona. “L’analisi genetica dei campioni di 13mila casi Covid-19 e oltre due milioni di controlli, presentata da Andrea Ganna- specializzato in statistica genetica ed epidemiologia – e disponibile nel sito del consorzio Covid-19 Hgi https://www.covid19hg.org, mostra dati robusti. Quello del cromosoma 3 è ad oggi l’unico fattore di rischio genetico associato a malattia grave”.

L’area del cromosoma 3

Questa regione comprende 50mila basi e 13 varianti genetiche presenti in modo significativamente più frequente nei pazienti ospedalizzati. “In principio, è stata la scansione di tutti i cromosomi dei pazienti gravi a mostrare che c’erano delle porzioni in comune a tutti, in particolare appunto quella del cromosoma 3. Il lavoro apparso sul New England Journal of Medicine aveva analizzato il genoma di 1780 pazienti italiani e spagnoli con la forma grave e 2200 controlli” spiega Delledonne. La stessa zona del cromosoma 3 è stata poi indicata come un importante fattore di rischio per sviluppare una forma grave di malattia anche da un’analisi più ampia su 3199 casi di Covid-19 e oltre 897 mila controlli.

Approntato un test rapido

Queste varianti, assenti nella popolazione africana,sono presenti nel 16% della popolazione europea, nel 14% di quella italiana e nel 50% degli individui dell’Asia Orientale. Dati forniti dal Laboratorio di Genomica Funzionale dell’Università di Verona, guidato da Delledonne, che in collaborazione con la Genartis, ha creato il primo test veloce in grado di rilevare la presenza di quest’area. Il test si chiama «GenTest Covid-19 Risk» e non analizza l’intero genoma, ma solo la regione del rischio, riducendo così i costi che sono analoghi a quelli di un tampone molecolare. Il professor Delledonne mette il test gratuitamente a disposizione del Servizio sanitario nazionale per un suo uso su larga scala.

Identificare i soggetti a rischio

“I dati mostrano che abbiamo a disposizione un marcatore associato a malattia grave, di cui un italiano su sei è portatore: dovremmo rapidamente testare i cittadini ad esempio al momento del tampone per individuare chi è a rischio di progredire verso una forma severa di malattia. In collaborazione con il professor Paolo Gasparini del Burlo Garofalo di Trieste, abbiamo testato 50 pazienti Covid-19 e 5 dei 6 risultati portatori di questo marcatore sono stati colpiti da Covid-19 grave”. L’esecuzione del test su larga scala consentirebbe di fare rapidamente una stima della prognosi in caso di malattia, anche per stabilire priorità negli accessi in ospedale, ai vaccini, agli anticorpi monoclonali. “Testando tutti gli asintomatici e i malati gravi potremmo mappare la presenza di queste varianti nella popolazione italiana, capire esattamente quanti di coloro che la possiedono finiscono in terapia intensiva e spiegare i casi gravi tra alcuni membri di una stessa famiglia”. Nel frattempo, sarebbe opportuno, dice il genetista, restringere il campo e capire quali di quelle varianti è realmente responsabile della maggior suscettibilità a Sars-Cov-2, sequenziando completamente il genoma solo di coloro che hanno la regione incriminata e finiscono in terapia intensiva.

 “La ricerca continua: alcuni studi guardano ai gruppi sanguigni, altri al recettore ACE2, altri ancora si sono concentrati su geni diversi, come il gene DPP4. Non sappiamo se la regione del cromosoma 3 è l’unica a darci la propensione a sviluppare Covid-9 grave, ma al momento è questa l’unica solida evidenza in nostro possesso”.

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