La donna che annusa il Parkinson: scoprì quello del marito 5 anni prima

Fonte : Corriere della Sera Salute –

Cesare Peccarisi

Un’infermiera di Perth si era accorta che l’uomo profumava sempre di muschio, ma non aveva capito cosa fosse finché non entrò in una stanza che radunava alcuni malati di Parkinson: ora tre università stanno studiando il suo caso per capire cosa «sente»

Chissà se anche il leggendario Cassius Clay odorava di muschio sul ring, diversi anni prima di diventare Muhammad Ali e ammalarsi di Parkinson, probabilmente per i continui microtraumi cerebrali subiti durante gli incontri di box.

Un particolare odore anni prima

Adesso, secondo uno studio tuttora in corso e condotto dai ricercatori dell’Università di Edimburgo diretti da Tilo Kunath e Arthur Roach, risulterebbe che molti anni prima che la malattia di Parkinson presenti i suoi classici sintomi cardinali (di tremore, rigidità e lentezza dei movimenti, insieme a disturbi dell’equilibrio, postura incurvata, impaccio nella deambulazione) chi viene colpito emani un particolare odore simile al muschio, forse dovuto alla caratteristica ipersecrezione sebacea della pelle che deriva dalle alterazioni delle piccole fibre nervose autonome che si distribuiscono ai vari organi di questi pazienti. E il fenomeno sembra precedere l’esordio della malattia addirittura di anni.

L’infermiera con un fiuto prodigioso

La scoperta dei ricercatori scozzesi è stata del tutto casuale e dovuta alla particolare attenzione della moglie di un paziente, Joy Milne, un’infermiera di Perth con uno spiccato senso dell’olfatto, che dopo anni di matrimonio si era accorta che il marito Les, anch’egli infermiere anestesista del suo stesso ospedale, aveva cambiato odore, un odore che non passava nemmeno dopo la doccia. L’odore della nostra pelle è principalmente legato alle secrezioni di due ghiandole, quelle sudoripare che producono il sudore (con cui eliminiamo rifiuti corporei diluiti in acqua che evapora contribuendo alla nostra termoregolazione oltre a ioni cloro, sodio, potassio, eccetera) e quelle sebacee che producono il sebo, un liquido con proprietà di difesa e lubrificazione cutanea, secreto per lo più in prossimità dei bulbi piliferi, tant’è vero che nel palmo delle mani queste ghiandole mancano, mentre abbondano sotto le ascelle.

Il Parkinson e i disturbi «di pelle»

Per capire come mai il sudore può aver a che fare con questa malattia, va detto che questa non si limita a disturbi di tipo motorio come il tremore, ma presenta anche sintomi non motori fra cui una diffusa compromissione delle piccole fibre nervose che controllano i sistemi cardiovascolare, urinario, gastrointestinale, pupillare, endocrino e, per l’appunto, cutaneo e sudoriparo, tant’è vero che fin dal secolo scorso si diceva che la pelle è lo specchio del Parkinson. Queste alterazioni, che riguardano il sistema nervoso autonomo, quello che fa ad esempio battere automaticamente il cuore senza che si debba pensare ogni momento a farlo contrarre, sono dette autonomiche o vegetative.

La dermatite seborroica

Ed è proprio l’alterazione del sistema autonomico che spesso (52-59% dei casi) provoca nei pazienti parkinson lo sviluppo di dermatite seborroica, un eczema cutaneo sostenuto dall’infezione del fungo Malassezia che, a seguito dell’alterata produzione del sebo difensivo, colonizza varie aree di cute, provocando arrossamenti e chiazze di desquamazione giallastra e untuosa in tutto il corpo e soprattutto nel cuoio capelluto. Per svilupparsi questo fungo ha bisogno infatti di una grossa produzione di lipidi cutanei di cui il sebo è ricco e per questo motivo attecchisce spesso in pubertà quando l’eccesso di androgeni porta ad aumentata produzione di sebo.

L’olfatto della signora alla prova

La diagnosi della malattia arrivò per il marito dell’infermiera quando aveva 45 anni, ma, come lei racconta nella trasmissione della BBC che ha parlato della loro storia, già prima che ne avesse compiuti 40 lei aveva cominciato a percepire un sottile cambiamento nel suo odore: le sembrava sempre un po’ muschiato, anche se aveva appena finito di fare la doccia. Ma fu quando accompagnò Les ai gruppi di auto-aiuto per pazienti organizzati dall’Associazione Parkinson UK che, trovatasi in mezzo a molti altri con la sua stessa malattia, si sentì come invasa da quello stesso odore e capì che forse non era qualcosa che aveva a che fare solo con suo marito. Decise allora di chiedere spiegazioni a qualche medico: il primo con cui parlò, Tilo Kunath, un parkinsonologo dell’Università di Edimburgo, dapprima si dimostrò scettico, ma poi decise di verificare scientificamente questa sua presunta capacità e organizzò una ricerca confrontando 6 pazienti e 6 soggetti normali per vedere se riusciva a distinguere i malati dai sani semplicemente annusando una loro maglietta. Le magliette erano tutte uguali e Joy non sapeva a chi appartenessero. Le sue risposte sono state quasi completamente corrette, azzeccando 11 diagnosi su 12. Nel caso sbagliato aveva detto che un controllo sano aveva il «profumo del Parkinson». Otto mesi dopo quella persona ha telefonato ai medici perché aveva strani sintomi, è stata convocata e la diagnosi è stata malattia di Parkinson: il fiuto di Joy non aveva sbagliato.

Tre università coinvolte

Da questi risultati è partito un secondo studio pilota più ampio su 24 soggetti che vede coinvolte le Università di Edimburgo, Manchester e Londra che sta cercando di identificare chimicamente le molecole che Joy percepisce quando sente questo strano odore muschiato che associa alla malattia di Parkinson. «Per chi è abituato a misurare i fenomeni scientificamente, questa sua capacità di identificare molecole chiave con cui diagnosticare la malattia è quasi imbarazzante – dice Perdita Barran della School of Chemistry alla Manchester University —. Come sempre accade nelle scoperte fatte per “serendipity”, i coniugi Milne erano conviti che le capacità di Joy potessero essere usate a scopi medici e noi stiamo cercando di fare proprio questo: finora abbiamo identificato una decina di molecole come probabili candidate a pronosticare dal sudore la malattia».

Macchinari per ««annusare»

L’ideale sarebbe trovarne una sola: potrebbe avere un grosso impatto sulle procedure diagnostiche, accelerando i tempi di trattamento in modo da rallentare la malattia. La ricerca sta puntando sullo sviluppo di macchinari simili a quelli usati negli aeroporti dalla polizia per l’identificazione di tracce di esplosivi che, emettendo microsbuffi d’aria sulla pelle dei soggetti, cercherebbe di catturare particelle odorose che vengono rapidamente analizzate.

L’alito

Un principio già sfruttato dalla Stony Brook University di New York dove, come riportato anche sul Corriere della Sera on line , hanno riprodotto elettronicamente il fiuto canino mettendo a punto l’alitometro, una sorta di spirometro dotato di un particolare sensore nanotecnologico che distingue le nanoparticelle emesse con l’alito distinguendole fra miliardi di molecole allo scopo di individuare la vera causa dell’alitosi. In confronto il palloncino alcolimetrico usato per gli automobilisti appare rudimentale, così come lo spettrofotometro usato negli ospedali per l’analisi della carbossiemoglobina nel sangue in caso di intossicazione da CO2. Il nome tecnico dell’alitometro è SBDDB, acronimo di Single Breath Disease Diagnostics Breathalyzer, cioè analizzatore del respiro con una singola emissione respiratoria ed è risultato capace di individuare infezioni da Salmonella, Escherichia coli o antrace.

Gli animali lo fanno

Sia il fiuto di Joy per il Parkinson, sia il “sudorimetro” che vogliono realizzare i ricercatori di Manchester sulla falsa riga degli analizzatori di esplosivo degli aeroporti hanno comunque degli insostituibili predecessori, non peraltro tuttora impiegati negli scali aerei: i cani da fiuto. Alcuni di loro, adeguatamente addestrati, stanno entrando anche nel mondo della medicina: all’Università del Missouri alcuni sono stati addestrati a fiutare odori per noi impercettibili come il particolare sudore di chi soffre di diabete o di epilessia. A questi cani non sfuggono nemmeno le alterazioni provocate dall’ansia sul sudore di chi soffre di disturbo post-traumatico da stress. Il loro fiuto sembra funzionare anche per chi sta covando un tumore polmonare, mammario o un melanoma, ma invece del sudore fiutano le urine. In fondo quello che sa fare Joy non è molto diverso… «Questa storia è davvero molto interessante — commenta Pietro Cortelli dell’Università di Bologna, Presidente dell’Accademia LIMPE-DISMOV, la Società scientifica che si occupa di Parkinson nel nostro Paese -. Presto ci saranno i segugi anche nei nostri ambulatori! »

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