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Medicina personalizzata contro i tumori, una realtà o un sogno?

Vera Martinella  Corriere della Sera.it

Migliaia di oncologi riuniti a Madrid discutono su terapie e diagnosi ritagliate sulla singola persona. Ecco cos’è già disponibile e cosa lo sarà nel prossimo futuro

Medicina di precisione o personalizzata, target teraphies ovvero terapie «ritagliate» a misura sul paziente, ma anche diagnosi precoce e prevenzione calibrate sui rischi che ogni «singola persona» corre di ammalarsi di cancro. L’oggi e il domani dell’oncologia sono tutti concentrati qui, come conferma il tema scelto dal Congresso Europeo di Oncologia Medica 2014 (Esmo), che inizia venerdì a Madrid. «Siamo arrivati a un punto in cui le target teraphies sono concretamente possibili per un numero crescente di tipi di cancro – ha detto in apertura dei lavori Johann S. de Bono, presidente del Comitato scientifico del congresso -. Il tema chiave attuale è come prescrivere il trattamento ottimale per ciascun malato in base alla sua situazione individuale e alle caratteristiche molecolari della patologia in questione. E questa valutazione riguarda non solo gli oncologi e la scelta dei farmaci, ma anche le decisioni che devono prendere chirurghi, radioterapisti, immunologi o anatomopatologi: la medicina personalizzata coinvolge tutti».

Test per capire quale farmaco è più efficace

Ma in concreto la medicina di precisione è un paradigma da seguire nella quotidianità di ogni ospedale o è ancora una chimera? «Il percorso da fare è ancora lungo, ma la ricerca su questo fronte avanza rapidamente e ci sono esempi di medicina personalizzata che sono già realtà in tutti gli ospedali italiani – risponde Fortunato Ciardiello, professore ordinario di Oncologia Medica della Seconda Università di Napoli e presidente eletto dell’Esmo -. Per determinati tipi di tumori, infatti, sono disponibili farmaci che funzionano in caso di precise mutazioni genetiche. Quindi tutti i pazienti che sono candidati a un trattamento medico vengono oggi sottoposti a un test genetico per capire se hanno o meno quell’alterazione del Dna e sulla base degli esiti si decide quale terapia dare loro». Gli esempi? Per il tumore al seno i «sorvegliati speciali» sono il gene Her2 e il ricettore per gli estrogeni in caso di terapia ormonale; per il carcinoma polmonare i geni Egfr e Alk; le mutazioni Kras e Nras per il cancro colon rettale; o, ancora, il gene Braf nel melanoma cutaneo. «Conosciamo sempre meglio le alterazioni del Dna che causano il cancro e, man mano, si procede a creare farmaci che le contrastano – dice Ciardiello -. Le target therapies sono il presente e anche il futuro, anche in un’ottica di razionalizzazione dei costi, visto che permettono di evitare gli sprechi (ciascun malato riceve la cura più efficace nel suo caso). Accanto alla nuova frontiera rappresentata dall’immunoterapia: ci sono studi e sperimentazioni cliniche avanzate con medicinali che riescono a rafforzare il sistema immunitario del singolo malato e lo potenziano nella lotta contro le cellule cancerose. Ci aspettiamo che queste soluzioni da “sperimentali” entrino a breve nella pratica clinica corrente».

Il counselling genetico va fatto insieme agli esperti

In un articolo appena pubblicato sulla rivista Jama, il Journal of the American Medical Association, la ricercatrice americana Mary-Claire King della University of Washington di Seattle propone, basandosi sull’esperienza ventennale con famiglie caratterizzate dalle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (quelle che predispongono a un elevato rischio di neoplasie di seno ed ovaie), che è giunto il tempo di offrire uno screening genetico a tutte le donne intorno ai 30 anni d’età. Si tratta di quelle stesse mutazioni genetiche che hanno portato l’attrice Angelina Jolie a farsi asportare preventivamente entrambe le mammelle per scongiurare una malattia che aveva già colpito duramente nella sua famiglia. «Anche sul fronte della prevenzione e della diagnosi precoce la genetica può esserci di grande aiuto – prosegue l’esperto -, ma bisogna valutare bene costi e benefici. Specie per la psiche dei pazienti. In famiglie dove più donne hanno avuto (specie in giovane età) casi di tumore a seno od ovaio o dove è chiara una predisposizione alla poliposi adenomatosa, che può esporre ad elevato rischio di carcinoma colon-rettale, il test genetico è molto importante per capire se gli altri appartenenti del nucleo familiare si ammaleranno e prendere le eventuali precauzioni. Ma è importante che questo continui ad essere fatto, come accade oggi in Italia, in centri preparati per il counselling genetico, dove si tiene ben presente l’impatto psicologico che può avere la scoperta che si è molto esposti al rischio di cancro e dove si aiutano le persone a prendere decisioni molto importanti, che possono arrivare all’asportazione preventiva di alcuni organi».

I nostri geni predicono se ci ammaleremo di cancro?

Il timore degli «addetti ai lavori» è la possibile deriva commerciale dei test genetici, ovvero che molte persone finiscano per farsi fare queste indagini un po’ come fossero la lettura dei tarocchi, chiedendo ai vetrini: «Mi ammalerò di cancro?» (o di chissà quali e quante altre malattie). Il fatto è che, come sempre in fatto di salute, bisogna affidarsi a medici specializzati e parlare con loro per decidere se e cosa fare. «Fare test genetici può essere insensato come fare un esame del sangue ogni mattina o una Tac al mese – conclude Ciardiello -: bisogna che ci sia un’indicazione per eseguire un’analisi. Quindi, ancora una volta, non si può prescindere dal dialogo fra medico e paziente: si deve parlare per stabilire l’utilità di esami preventivi o diagnostici e parlare per decidere quali terapie fare. Questo è, davvero, personalizzare la cura. Senza dimenticare che possiamo personalizzare anche il pericolo di ammalarci, non tutto è scritto nei nostri geni». Anzi, quasi un terzo dei casi di cancro dipende da noi: da ciò che mangiamo, se siamo sovrappeso, se facciamo regolarmente movimento o se fumiamo. Almeno su questo possiamo decidere autonomamente e da subito, senza interpellare le stelle o il Dna.

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