Malattie metaboliche, cos’è e come funziona il Laboratorio per lo screening neonatale esteso

Fonte : Il Denaro –

di Paola Ciaramella –

Per la Campania un nuovo, importante traguardo nel campo della prevenzione e della cura delle malattie metaboliche ereditarie. Al Ceinge-Biotecnologie Avanzate di Napoli nasce il Laboratorio di Screening neonatale esteso (Sne), indagine diagnostica – resa obbligatoria dal Ministero della Salute – per l’individuazione precoce delle patologie ereditarie del metabolismo. Il Laboratorio, inaugurato il 9 ottobre dal presidente della Regione, Vincenzo De Luca, opera nell’ambito del Centro Unico Screening Neonatale Regionale, che si avvale della sinergia tra i Punti nascita e le Terapie intensive neonatali (Tin) della Campania, lo stesso Ceinge, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II e l’Aorn Santobono-Pausillipon.
In Italia le malattie metaboliche ereditarie – che impediscono di trasformare in energia proteine, zuccheri o grassi contenuti negli alimenti o prodotti all’interno delle cellule, alterando i meccanismi metabolici cellulari con conseguenze gravi sulla salute – colpiscono ogni anno un neonato su 2mila; lo Screning neonatale esteso permette di individuare al momento della nascita più di 40 patologie metaboliche genetiche prima che queste possano manifestarsi, evitando al bambino danni irreversibili. La diagnosi tempestiva, infatti, consente ai medici di poter adottare, sin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie per migliorare il decorso della malattia e prevenirne le complicanze. Con l’ultimo aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza, il Ministero della Salute ha ampliato il sistema di screening, estendendo l’obbligatorietà da 3 patologie genetiche – fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo – alle oltre 40 attuali.
Al Ceinge lo Sne viene eseguito in fase sperimentale sin dal 2007; oggi il Centro ha completato le operazioni di inclusione dei 54 Punti Nascita e delle 18 Tin della Regione nella Rete di Screening neonatale esteso della Campania, eseguendo a regime le indagini diagnostiche per tutti i neonati del territorio regionale. “Le indagini genetiche, non più di sola ricerca di base o traslazionale, hanno acquisito un ruolo di importanza vitale nella programmazione terapeutica delle malattie oncologiche, rare ed eredo-familiari. Anche in questo settore il Ceinge – ha sottolineato il presidente, Pietro Forestieri – ha la giusta ambizione di poter essere un Centro di assoluto riferimento, anche internazionale. Il nuovo Centro Unico di Screening Neonatale Regionale, inaugurato oggi dal Presidente De Luca, rappresenta un’altra tappa fondamentale del percorso che consentirà alla nostra Regione di entrare nel novero delle Regioni italiane virtuose in questo settore”. L’amministratore delegato del Ceinge, Mariano Giustino, ha precisato che la struttura si sta preparando “per eseguire nel prossimo futuro anche indagini per altre malattie metaboliche, come le lisosomiali e le surrenali, che attualmente non sono comprese nello screening neonatale esteso. Va detto che oggi l’Italia e quindi la Campania sono delle eccellenze nel panorama europeo. Nessun Paese in Europa ha una legge così ben fatta. In altri contesti europei viene sottoposto a screening un numero molto inferiore di patologie”. “Con il contributo di tutte le parti in Regione Campania – ha aggiunto Margherita Ruoppolo, responsabile del Laboratorio Sne e docente di Biochimica all’Università Federico II – abbiamo costituito un robusto sistema screening, che non significa solo esecuzione del test biochimico in quanto tale, ma anche la creazione di una rete efficiente che pone al centro il neonato e coinvolge le famiglie, i punti nascita, i laboratori diagnostici ed i clinici che prendono in carico il neonato. Sono sicura che tale rete ci permetterà di fare enormi passi in avanti per quello che riguarda la diagnosi precoce delle malattie metaboliche, che anche se rare costituiscono per molte famiglie un severo problema”.

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